第一次听说这个病，而且还只发生在男婴身上。6岁男孩走路像小鸭子查出罕见病！

最近，河南商丘6岁的浩浩，走起路来像小鸭子一样摇摇摆摆，家长起初没太在意，以为是孩子蹦跳跑的多引起的，后来发现孩子总是无故跌倒，甚至上下楼梯都很困难，就赶紧带孩子到河南省儿童医院就诊，医生经过检查发现孩子患上了罕见病——杜氏肌营养不良。

据医生介绍，杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传性疾病，全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者，主要是由于DMD基因突变致病，患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力。由于呼吸肌和心肌受累，通常在30岁前死亡。

临床表现：DMD孩子的学坐、爬、站及行走较同龄儿童晚。一般在3岁左右出现较明显临床症状，可见跑、跳等不及同龄小孩，动作笨拙，时常摔跤。

当小孩出现体征时可通过肌酶谱检查进行DMD早期初步诊断。

肌酶谱检查：DMD患者血液中的肌酸激酶(CreatineKinase，CK)相当高，通常会高出正常值的数十倍甚至上百倍。骨骼肌的破坏也引起测试指标中谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）及血清乳酸脱氢酶（LDH）的升高数倍以上。此时，注意不要误诊为肝炎、心肌炎，实施误诊治疗，应请有经验的医生鉴别。

基因检测：DMD病人是由于某个（或多个）外显子缺失、重复或点突变造成的。确诊DMD，首选抽血检查遗传基因。这是无创性的并可准确提供多种信息的检测手段。

确定孩子的基因缺陷类型很重要，它能为将来可能的基因治疗进行准备，同时，为家庭未来的生育计划和产前筛查做好准备。

肌电图检查：一般不建议对孩子实施肌电图检查，对定性诊断不具有决定性意义，且有一定痛苦。虽然以后可能会有更多的治疗方法被研究出来，但是，在目前阶段，唯一被专家广泛认可的对治疗DMD肌营养不良有效的是类固醇。

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